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La Universidad Hebrea identifica una mutación genética asociada con el autismo y ofrece esperanzas de terapias eficaces Los últimos años han proporcionado investigaciones sustanciales que muestran el efecto de las mutaciones genéticas en el desarrollo del autismo y otros trastornos del desarrollo neurológico. Con base en esos estudios, los investigadores han centrado la atención en los puntos en común detrás de esas mutaciones y cómo impactan en el funcionamiento del cerebro. Un estudio realizado por el profesor Sagiv Shifman del Instituto de Ciencias de la Vida de la Universidad Hebrea de Jerusalem y el Centro de Investigación del Autismo, ha encontrado que los genes asociados con el autismo tienden a estar involucrados en la regulación de otros genes y a operar preferentemente en tres áreas de la cerebro; la corteza, el cuerpo estriado y el cerebelo.
El cerebelo es responsable de la función motora y hallazgos recientes han indicado que también contribuye al desarrollo de muchas funciones sociales y cognitivas. Con base en estos hallazgos, el equipo de investigación tiene la esperanza de que esto pueda conducir a una mejor comprensión de la relación entre el cerebelo y el autismo e incluso conducir a nuevas terapias en el futuro.
El estudio de investigación publicado en Nature Communications probó uno de los genes más destacados asociados con el autismo, Pogz. El profesor Shifman eligió este gen específico basándose en hallazgos anteriores que lo vinculan con trastornos del desarrollo y comportamiento demasiado amigable en algunos pacientes en el espectro del autismo.
En asociación con el profesor Yosef Yarom del Centro de Ciencias del Cerebro Edmond & Lily Safra de la Universidad Hebrea y otros laboratorios de todo el mundo, el equipo investigó cómo una mutación en el gen Pogz impactaba en el desarrollo del cerebro en ratones y específicamente en el funcionamiento del cerebelo.
Los hallazgos concluyeron que la mutación condujo a un comportamiento hipersocial, discapacidades de aprendizaje y al mismo tiempo impacta en el desarrollo físico de los ratones. Tras una investigación más profunda, el equipo también observó que la mutación genética afectó la proliferación de células en el cerebro e inhibió la producción de nuevas neuronas. Los investigadores creen que esta puede ser una de las razones por las que algunos niños con la mutación presentan tamaños de cabeza más pequeños que el promedio.
Si bien actualmente no existen medicamentos efectivos para los principales síntomas del autismo, el profesor Yarom cree que esta investigación podría ser fundamental en el desarrollo de medicamentos para cambiar directamente los procesos neurales en el cerebelo.
Investigaciones anteriores realizadas por el profesor Yarom mostraron que agentes químicos específicos podrían cambiar el funcionamiento activo del cerebelo. Por lo tanto, la investigación en curso se centrará en si enfoques similares podrían llevar a los ratones de laboratorio a cambiar su comportamiento y revertir los efectos relacionados con la mutación.
“Nuestro trabajo con este gen específico, que sabemos que está conectado con el autismo y que tiene un impacto significativo en el funcionamiento del cerebro, nos brinda una esperanza considerable de que seremos capaces de desarrollar medicamentos para ayudar a los niños con autismo”, dijo el profesor Shifman. El profesor Yarom agregó: “Una mejor comprensión de los procesos neurológicos detrás del autismo abre posibilidades llenas de esperanza para nuevos tratamientos”.
DOI: https://doi.org/10.1038/s41467-020-19577-0 Contacto con los investigadores: Profesor Sagiv Shifman:– sagiv.shifman@mail.huji.ac.il Profesor Yosef Yarom: yosef.yarom@mail.huji.ac.il